Syndrome d’Aarskog – Scott

Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique qui touche principalement les hommes. Il affecte le développement de nombreuses parties du corps.

Le syndrome d’Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui affecte le développement de nombreuses parties du corps. La taille, les muscles, le squelette, les organes génitaux et l’apparence du visage d’une personne sont affectés par cette maladie génétique.

Le syndrome d’Aarskog-Scott est également appelé syndrome d’Aarskog, syndrome faciodigitogénital, syndrome du scrotum en châle et dysplasie faciogénitale. Le syndrome porte le nom de Dagfinn Aarskog et de Charles I. Scott, Jr. qui ont indépendamment décrit cette affection en 1970 et 1971, respectivement.

Les tests génétiques visant à détecter des mutations spécifiques peuvent aider à diagnostiquer l’affection. Le traitement vise à corriger les diverses anomalies de l’organisme. Le conseil génétique est indiqué pour les personnes ou les familles porteuses des gènes du syndrome d’Aarskog-Scott.

Quelle est la cause du syndrome d’Aarskog-Scott ?

Des mutations du gène de la “dysplasie faciogénitale” (FGD1) sont responsables du syndrome d’Aarskog-Scott. Ce syndrome est rare.

Génétique

Le syndrome d’Aarskog-Scott est une maladie génétique qui touche principalement les hommes. Les femmes peuvent présenter une forme plus légère de la maladie. Des modifications (mutations) du gène de la “dysplasie faciogénitale” (FGD1) sont responsables du syndrome. La maladie est transmise de manière récessive liée à l’X. Il s’agit d’un modèle héréditaire dans lequel un gène récessif sur le chromosome X entraîne des manifestations de la maladie dans la descendance masculine. Un caractère est dit récessif lorsqu’il ne devient cliniquement apparent que lorsqu’un individu porte deux copies de son gène (contrairement à un caractère dominant qui s’exprime même si une seule copie du gène est présente). La descendance féminine possède 2 chromosomes X, dont l’un est souvent normal ; cette femme ne sera que porteuse, c’est-à-dire qu’elle ne sera pas cliniquement atteinte de la maladie, mais ses fils auront un risque de 50% d’être affectés.

Incidence et prévalence

Le syndrome est rare ; la prévalence exacte est inconnue. Les personnes légèrement atteintes ne sont souvent pas diagnostiquées.

Facteurs de risque

Le syndrome d’Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui se transmet dans les familles. Les facteurs de risque spécifiques n’ont pas été répertoriés.

Quels sont les symptômes et les signes du syndrome d’Aarskog-Scott ?

La taille, les muscles, le squelette, les organes génitaux et l’apparence du visage sont affectés par le syndrome d’Aarskog-Scott.

Le syndrome d’Aarskog-Scott affecte le développement normal de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent :

Des traits faciaux distinctifs :

  • Un visage arrondi
  • Des yeux très espacés (hypertélorisme)
  • Un petit nez
  • une longue zone entre le nez et la bouche (philtrum)
  • Une ligne de cheveux en forme de crête de veuve (une pointe en forme de V dans la ligne de cheveux au centre du front est appelée crête de veuve).
  • Retard dans l’éruption des dents
  • Réduction légère à modérée de la taille vers l’âge de 1 à 3 ans ; la croissance peut être normale à la puberté.
  • Déficit mental léger à modéré ; hyperactivité et déficit d’attention possibles
  • Cou court ; les côtés du cou peuvent être palmés.
  • Poitrine enfoncée (pectus excavatum)

Changements au niveau des mains et des pieds :

  • Doigts et orteils courts (brachydactylie) ; incurvation du cinquième doigt (clinodactylie) ; pouces et gros orteils larges ; palmures entre les doigts et les orteils.
  • Ventre protubérant
  • Scrotum en forme de châle (le scrotum entoure le pénis) ; les testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie)
  • Hernies inguinales (hernies dans la région de l’aine) où le contenu de la cavité abdominale peut faire saillie dans la hernie.

Diagnostic, traitement et groupes de soutien du syndrome d’Aarskog-Scott

Un test génétique pour le gène FGD1 peut aider à diagnostiquer le syndrome d’Aarskog. Le traitement vise à corriger certaines des anomalies.

Diagnostic

Le syndrome d’Aarskog-Scott peut être diagnostiqué par un test génétique de recherche de mutations dans le gène de la “dysplasie faciogénitale” (FGD1). Le chevauchement des caractéristiques avec une affection appelée syndrome d’alcoolisme fœtal peut entraîner un mauvais diagnostic clinique.

Traitement

Le traitement vise à corriger certaines des anomalies. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans certains cas. Certains des traits faciaux anormaux sont corrigés par un traitement orthodontique. Des essais sur l’hormone de croissance ont donné des résultats prometteurs dans le traitement de la petite taille.

Groupes de soutien

La Fondation MAGIC pour la croissance des enfants est un groupe de soutien pour le syndrome d’Aarskog. De plus amples informations sont disponibles sur le site www.magicfoundation.org.

Quel est le pronostic du syndrome d’Aarskog-Scott ?
Certains enfants atteints du syndrome d’Aarskog-Scott naissent avec de graves malformations cardiaques. Certains hommes souffrent d’une fertilité réduite.

Pronostic

Les personnes atteintes du syndrome d’Aarskog-Scott peuvent présenter un léger degré de lenteur mentale. Les enfants atteints ont généralement de bonnes aptitudes sociales. La fertilité réduite est un problème auquel sont confrontés certains des mâles affectés.

Complications

  • Changements dans le cerveau
  • Crises d’épilepsie
  • Les testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie).
  • Mauvais alignement des dents
  • Certains enfants naissent avec de graves malformations cardiaques. On trouve également chez certains une fente labiale avec ou sans ouverture dans le palais (fente palatine).

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